吴希如 专家工作室
咨询者：朱凤莲
咨询标题：脑白质发育不良
咨询内容：基本情况：小孩性别：男 2006年3月26日出生，第二胎足月顺产 发病过程及主要症状：小孩出生后前三个月生长发育未能觉察异常，视力听觉都较好，能逗笑，只是抬头比较慢，四个月能抬头，五个月能手拿东西吃，七个月会用手撑着坐，能站立，但时间较短，总的来说精神和运动发育都比同龄小孩迟缓，当小孩十一个月时，发现他发育明显退步了，手不会主动拿东西了，站立，抬头都不如以前，整个身体较以前软绵，无力。十三个月时带他到广东省人民医院儿科和中山医科大学附属第一医院儿科、神经科检查化验，经头颅MRI检查结果为脑白质发育不良。现在已16个月，不会坐，扶着能站一会，会拿东西，不会说话，现在能抬头。 家族病史：追溯父母双方家族均无类似遗传病史，父母染色体检查无异常，但其有一姐因患同一种疾病（脑白质发育不良），当时在广州市儿童医院住院检查两次，未能查出发病原因，在五岁时夭折。 化验检查：1、染色体检查正常（广东省人民医院） 2、血液遗传代谢检查正常（武汉同济医院儿科代谢室） 3、头颅MRI平扫（广东省人民医院检查，中山附一院专家会诊 ）MRI影像学表现：横断T1WI、及水抑T2WI、矢状T2WI未颅内未见异常信号，双侧枕角周围折质信号异常，T2WI、FLAIR呈高信号，脑室、脑池形态、大小正常，中线结构居中未见移位。脑沟和脑裂未见异常，脑干、小脑未见异常，颅内未见异常信号影。影像诊断：双侧枕角周围折质信号异常，提示白质发育不良，建议追踪复查及进一步检查。 疑问？？？ 1、 脑白质发育不良是否属遗传性疾病？父母双方染色体正常为什么小孩会得遗传性疾病？ 2、 在哪个医院能查出该病属于哪一种类型的脑白质发育不良并能治疗？ 3、 该病治疗预后情况如何？ 4、 吴希如医生能帮帮我救救我孩子吗？ 电话：0753——6668456手机：13923020139